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甲基丙二酸血病是一種罕見的先天性有機(jī)酸代謝異常疾病，主要由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素缺陷所致，會(huì)對(duì)身體多個(gè)系統(tǒng)造成損害，包括神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能障礙，使甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積，產(chǎn)生毒性作用。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、抽搐、貧血、嘔吐、腹瀉等。 3. 診斷方法：通過血液和尿液檢測(cè)甲基丙二酸的含量，以及基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。 4. 治療手段：主要包括飲食治療，限制某些氨基酸的攝入；藥物治療，如維生素 B12、甜菜堿、左旋肉堿等；嚴(yán)重時(shí)可能需要血液透析。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但仍可能遺留不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)損害。 總之，甲基丙二酸血病雖然罕見，但早期發(fā)現(xiàn)、積極治療對(duì)于患兒的生存質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有異常癥狀，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。

甲基丙二酸血癥是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見的一種疾病,為常染色體隱性遺傳病。避免勞累受風(fēng)寒

你好，甲基丙二酸血病臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，祝你身體健康。

你好，甲基丙二酸血病臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多

病情分析：您好，臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。意見建議:盡早開始限制飲食中蛋白質(zhì)