孩子半夜哭鬧似貓叫且食欲不振體重降，確診貓叫綜合征怎辦
最近孩子老是半夜起來哭鬧哭聲和貓叫一樣，老是哭問他哪里不說服也不說，白天也不愛吃東西體重明顯下降啊，怕孩子受不了上醫(yī)院看看說是得了貓叫綜合征啊。
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒會出現(xiàn)特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等癥狀。其發(fā)病原因主要與染色體缺失有關，治療較為困難，目前主要通過綜合干預來改善癥狀，包括康復訓練、藥物治療等。 1. 疾病原理：貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響患兒身體多個系統(tǒng)的發(fā)育和功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：特殊的哭聲是典型特征，還可能有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、眼距寬等。 3. 診斷方法：通常通過染色體核型分析來確診。 4. 康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，以提高患兒的生活自理能力。 5. 藥物治療：可能會使用營養(yǎng)神經的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等，促進神經發(fā)育。 6. 心理支持：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，幫助其建立積極的心態(tài)。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈，但通過積極的干預和治療，可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進行規(guī)范治療，并保持信心和耐心。
2024-12-25 01:34
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，這病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-19 04:06
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-18 22:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
