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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其病因是第 5 號染色體短臂部分缺失。具體癥狀包括哭聲似貓叫、特殊面容、眼部異常、心臟問題、骨骼發(fā)育異常等。 1. 哭聲異常：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 2. 特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 3. 眼部異常：可有斜視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變等。 4. 心臟問題：如先天性心臟病，常見室間隔缺損、房間隔缺損等。 5. 骨骼發(fā)育異常：脊柱側(cè)彎、手指和腳趾畸形等。 6. 智力障礙：多存在不同程度的智力低下。 7. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，語言和運動能力發(fā)育落后。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

你好，.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。

你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。