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父母無(wú)蠶豆病史,羊水穿刺正常,寶寶卻足跟血異常,咋回事?

請(qǐng)問(wèn)下醫(yī)生,父母雙方家族都沒有蠶豆病史,懷孕四個(gè)多月做了羊水穿刺,各染色體未見異常,為什么寶寶足跟釆血篩查有蠶豆病,復(fù)查還是異常,這樣就表示寶寶一定有蠶豆病嗎?醫(yī)院建議召回確診?有必要再去確診嗎?是不是還有可能確診發(fā)現(xiàn)沒有該病呢?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    寶寶足跟采血篩查及復(fù)查均顯示有蠶豆病,盡管父母雙方家族無(wú)病史且羊水穿刺染色體未見異常,仍不能排除寶寶患蠶豆病的可能。這可能與基因突變、隱性遺傳、檢測(cè)誤差、其他基因影響以及環(huán)境因素等有關(guān)。 1.基因突變:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,基因可能發(fā)生突變,導(dǎo)致出現(xiàn)蠶豆病。 2.隱性遺傳:雖然父母沒有表現(xiàn)出癥狀,但可能是隱性攜帶者,在遺傳組合時(shí)使寶寶患病。 3.檢測(cè)誤差:醫(yī)學(xué)檢測(cè)并非百分之百準(zhǔn)確,可能存在一定的誤差。 4.其他基因影響:可能存在其他未被發(fā)現(xiàn)的基因與蠶豆病相關(guān)基因相互作用,導(dǎo)致發(fā)病。 5.環(huán)境因素:某些環(huán)境因素,如接觸特定化學(xué)物質(zhì)等,可能影響基因表達(dá),增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 為了明確寶寶是否真的患有蠶豆病,建議召回確診。確診后可采取相應(yīng)措施預(yù)防發(fā)病,保障寶寶健康。

    2024-12-25 18:06
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    蠶豆病就是G6PD酶的缺乏引起的溶血,你沒有哺乳沒有影響的。

    2015-11-19 13:06
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    蠶豆病是由于遺傳性紅細(xì)胞六磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD酶)缺乏者進(jìn)食蠶豆后,隨后發(fā)生的急性溶血性疾病意見建議:患者,除終生禁食蠶豆外,在每年3~5月蠶豆成熟季節(jié),最好遠(yuǎn)離蠶豆花粉,以免誘發(fā)本病,盡量不穿用樟腦丸儲(chǔ)存的衣物,絕對(duì)避免使用磺胺及解熱鎮(zhèn)痛藥物。在家里,切記不可留有樟腦丸,更不可在新生兒的衣物中放有。

    2015-11-19 12:51
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應(yīng)該盡快到醫(yī)院檢查看看,然后積極對(duì)癥治療.祝您健康!

    2015-11-19 09:52
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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