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朋友哥哥患脆性 X 染色體綜合征是怎么回事及如何治療?

染色體異常

醫(yī)生你好,有個朋友的哥哥是得了脆性X染色體綜合征,不知道這個病具體是什么回事呢?要怎么治療好?。?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    脆性 X 染色體綜合征是一種遺傳性疾病,由 X 染色體上 FMR1 基因的突變引起。主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、行為問題等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓練、心理支持等。 1. 疾病原理:FMR1 基因的突變導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)缺乏,影響神經(jīng)發(fā)育和功能,從而引發(fā)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能有智力低下、語言發(fā)育遲緩、注意力不集中、多動、焦慮、孤僻等。特殊面容如大耳朵、長臉、突出的下頜等。 3. 診斷方法:通過基因檢測確診,還可能包括腦電圖、頭顱影像學檢查等輔助診斷。 4. 藥物治療:常用藥物有利他林、托莫西汀等改善注意力,舍曲林、氟西汀等抗抑郁焦慮。但藥物治療需遵醫(yī)囑。 5. 康復(fù)訓練:包括認知訓練、語言訓練、社交技能訓練等,幫助患者提高生活能力。 6. 心理支持:為患者和家屬提供心理咨詢,幫助應(yīng)對疾病帶來的心理壓力。 脆性 X 染色體綜合征目前無法根治,但通過綜合治療可在一定程度上改善癥狀,提高患者生活質(zhì)量。家屬應(yīng)給予患者足夠的關(guān)愛和支持。

    2024-12-26 06:30
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    成人的建議是180~200mcg,孕婦加倍,哺乳期的婦女在頭6個月需要280mcg,之后的6個月則需260mcg;一般認為,對于無葉酸缺乏癥的孕婦來說,每日攝取不宜過多。必要時服用孕婦專用的葉酸制劑,而不是普通用于治療貧血所用的大含量(每片含葉酸5毫克)葉酸片。綠色蔬菜萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、蘑菇等新鮮水果橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、梨、胡桃等動物食品動物的肝臟、腎臟、禽肉及蛋類,如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等豆類、堅果類食品黃豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等谷物類大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等核桃油里也含有葉酸

    2015-11-19 13:37
  • 回答3

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    孟慶福 醫(yī)師

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    您好,根據(jù)您描述的情況,孕婦受孕前三個月是需要每天口服一片葉酸的,葉酸是屬于人體的必須物質(zhì)之一,所以您不用擔心有什么副作用,也不會說對身體有害。胎兒如果缺乏葉酸會出現(xiàn)神經(jīng)管畸形,所以是需要在前三個月每天服用的。

    2015-11-19 08:04
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    脆性X綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如,他們一般面形較長,雙耳明顯超大,前額和下頜突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性X綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷,導(dǎo)致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合癥的患者中還有許多人有高血壓,這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態(tài)有某種聯(lián)系。另外,有百分之二十左右的脆性X綜合癥的患者,同時又會有癲癇的病史。葉酸缺乏是FraX綜合征時智力低下的原因,他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果,但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好,但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者,據(jù)稱可減輕多動癥。

    2015-11-19 06:14
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

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    兒科

    脆性X綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如,他們一般面形較長,雙耳明顯超大,前額和下頜突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性X綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷,導(dǎo)致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合癥的患者中還有許多人有高血壓,這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態(tài)有某種聯(lián)系。另外,有百分之二十左右的脆性X綜合癥的患者,同時又會有癲癇的病史。

    2015-11-19 01:27
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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