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臍膨出-巨舌-巨體綜合征是一種罕見的先天性疾病，主要表現(xiàn)為臍膨出、巨舌、巨體等癥狀，還可能伴有多種并發(fā)癥。其病因尚不明確，診斷需綜合多種檢查，治療方法包括手術(shù)及藥物等。 1. 臨床表現(xiàn)：臍膨出即臍部有突出的包塊；巨舌導(dǎo)致吞咽、呼吸等困難；巨體表現(xiàn)為身體過度生長。 2. 并發(fā)癥：可能有低血糖、心臟畸形、腎臟畸形、智力障礙等。 3. 病因：可能與遺傳因素、基因突變等有關(guān)。 4. 診斷：通過體格檢查、超聲、基因檢測等綜合判斷。 5. 治療：手術(shù)修復(fù)臍膨出和其他畸形，藥物治療低血糖等并發(fā)癥。 6. 飲食注意：保證營養(yǎng)均衡，少量多餐，避免高糖高脂食物。 臍膨出-巨舌-巨體綜合征較為罕見，治療復(fù)雜，需要多學(xué)科協(xié)作，家長應(yīng)密切關(guān)注患兒情況，及時(shí)就醫(yī)。

你好，臍膨出是本綜合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物較多，呼吸急促，吸吮無力，患兒出生體重及身長均超過正常標(biāo)準(zhǔn)，低血糖可在出生后24～48h出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸困難或暫停，眼球震顫，抽搐，昏厥，肌張力低下等，可導(dǎo)致患兒死亡或永久性腦損害，內(nèi)臟肥大特別是腎

臍膨出-巨舌-巨體綜合征為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。其發(fā)病機(jī)理尚未十分明了，有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度，發(fā)現(xiàn)均有明顯升高，認(rèn)為增生的胰島β細(xì)胞分泌功能亢進(jìn)而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)。有人認(rèn)為胰島α細(xì)胞功能相對(duì)不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發(fā)作的原因。

你好：本病的三大典型癥狀，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，臍膨出是本綜合征最突出的畸形，病兒生后生長迅速，臨床上男女均可發(fā)病