半歲女?huà)胍伤葡忍煊扌腿旧w異常如何應(yīng)對(duì)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):個(gè)月小侄女生下有8.4斤,7天后就發(fā)生吃奶吐奶,而且?guī)滋於疾唤獗?,以致后?lái)像只剩下骨頭一樣,現(xiàn)在半歲了只是骨頭長(zhǎng)了些,但身體沒(méi)有肉,四肢沒(méi)有多少力,逗她笑也可以笑.很像很老的老人似的新生兒七天發(fā)現(xiàn)曾經(jīng)治療情況和效果:在川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院南充分院檢查,初步估計(jì)先天愚型染色體異常.想得到怎樣的幫助:想得到社會(huì)的愛(ài)心幫助和治療
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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半歲女?huà)胍伤葡忍煊扌腿旧w異常,可能出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等情況。應(yīng)對(duì)需綜合評(píng)估,包括明確診斷、制定治療計(jì)劃、家庭護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練、定期復(fù)查等。 1.明確診斷:通過(guò)染色體核型分析等檢查,確定染色體異常的類(lèi)型和程度。 2.治療計(jì)劃:目前尚無(wú)特效治療方法,但可針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療,如先天性心臟病的治療。 3.家庭護(hù)理:提供溫暖、安全的環(huán)境,注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡,預(yù)防感染。 4.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練,促進(jìn)功能發(fā)展。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療和護(hù)理方案。 總之,對(duì)于疑似先天愚型染色體異常的患兒,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等多方面共同努力,為患兒提供盡可能好的生活質(zhì)量和發(fā)展機(jī)會(huì)。
2024-12-25 18:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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