半歲女嬰疑似先天愚型染色體異常如何應(yīng)對
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：個(gè)月小侄女生下有8.4斤，7天后就發(fā)生吃奶吐奶，而且?guī)滋於疾唤獗?，以致后來像只剩下骨頭一樣，現(xiàn)在半歲了只是骨頭長了些，但身體沒有肉，四肢沒有多少力，逗她笑也可以笑.很像很老的老人似的新生兒七天發(fā)現(xiàn)曾經(jīng)治療情況和效果：在川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院南充分院檢查，初步估計(jì)先天愚型染色體異常.想得到怎樣的幫助：想得到社會(huì)的愛心幫助和治療
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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半歲女嬰疑似先天愚型染色體異常，可能出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等情況。應(yīng)對需綜合評估，包括明確診斷、制定治療計(jì)劃、家庭護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練、定期復(fù)查等。 1.明確診斷：通過染色體核型分析等檢查，確定染色體異常的類型和程度。 2.治療計(jì)劃：目前尚無特效治療方法，但可針對并發(fā)癥進(jìn)行治療，如先天性心臟病的治療。 3.家庭護(hù)理：提供溫暖、安全的環(huán)境，注意飲食營養(yǎng)均衡，預(yù)防感染。 4.康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行語言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練，促進(jìn)功能發(fā)展。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療和護(hù)理方案。 總之，對于疑似先天愚型染色體異常的患兒，需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等多方面共同努力，為患兒提供盡可能好的生活質(zhì)量和發(fā)展機(jī)會(huì)。
2024-12-25 18:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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