唐氏檢查高危，有無非侵入式查父母染色體異常法？
唐氏檢查高危后~請問有沒有不用做羊穿和臍帶而能知道父母雙方有沒有染色體異常的，謝謝唐氏檢查高危后~請問有沒有不用做羊穿和臍帶而能知道父母雙方有沒有染色體異常的
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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唐氏檢查高危后，想了解父母雙方染色體有無異常，除了羊水穿刺和臍帶血檢查外，目前還有一些無創(chuàng)的檢查方法，但準(zhǔn)確性相對較低，包括外周血染色體核型分析、基因芯片檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、熒光原位雜交技術(shù)、多重連接依賴式探針擴增技術(shù)等。 1.外周血染色體核型分析：通過抽取外周血，對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行分析，能發(fā)現(xiàn)常見的染色體異常，但對于微小的結(jié)構(gòu)改變可能檢測不出。 2.基因芯片檢測：可檢測染色體的微缺失和微重復(fù)，但不能檢測平衡易位等染色體結(jié)構(gòu)變異。 3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：主要用于檢測胎兒常見染色體非整倍體異常，對父母染色體異常的檢測有一定局限性。 4.熒光原位雜交技術(shù)：能快速檢測特定染色體的異常，但檢測范圍相對較窄。 5.多重連接依賴式探針擴增技術(shù)：可檢測特定基因的拷貝數(shù)變異，但不能檢測所有類型的染色體異常。 這些非侵入式的檢查方法各有優(yōu)缺點，不能完全替代羊水穿刺和臍帶血檢查。如果唐氏篩查高危，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種因素，選擇合適的檢查方法，以明確診斷。
2024-12-25 19:50
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，這種情況唐氏不是檢查父母的染色體異常。唐氏是指胎兒的染色體異常，做羊穿就是為了取得胎兒的細胞，不是父母的染色體異常。醫(yī)生詢問：
2015-11-20 15:31
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