小孩被診斷為貓叫綜合征，這是怎么回事？
我的小孩最近似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢。
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回答5
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失所致，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。病因涉及遺傳因素、染色體變異、孕期環(huán)境影響、母體健康狀況、胚胎發(fā)育異常等。 1.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風險。 2.染色體變異：5號染色體短臂部分缺失是直接原因。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦接觸放射性物質、化學毒物等，可能影響胎兒染色體。 4.母體健康狀況：孕婦患有某些疾病，如病毒感染，可能影響胎兒染色體正常發(fā)育。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導致染色體缺失。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長應給予患兒更多關愛和支持，積極配合治療和康復訓練。
2024-12-26 23:23
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2015-11-21 03:36
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-11-21 00:18
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-11-20 21:05
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-20 15:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
