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3 歲寶寶貓叫綜合征,不會走站說話不清,咋辦?

貓叫綜合征

寶寶出生被診斷為貓叫綜合征,是在北京的一家大醫(yī)院確診的,曾經(jīng)嘗試過按摩治療,效果不明顯,現(xiàn)在3歲了,特征很明顯,個子比同齡的孩子高且瘦,不會走路,不能站立,說話不清楚,食欲不佳

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。主要包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、語言障礙、運動障礙等。治療方面較為復雜,需綜合多種方法。 1. 疾病介紹:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失引起?;純撼0橛泻聿堪l(fā)育異常,導致哭聲似貓叫。 2. 癥狀表現(xiàn):特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等;生長發(fā)育遲緩,如身材瘦小;智力障礙,學習能力差;語言障礙,發(fā)音不清;運動障礙,不能站立行走。 3. 康復訓練:進行物理治療,如按摩、理療,增強肌肉力量;語言訓練,提高語言表達能力。 4. 營養(yǎng)支持:保證充足的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)攝入,改善食欲。 5. 心理關(guān)懷:關(guān)注患兒心理狀態(tài),給予關(guān)愛和鼓勵。 6. 定期復查:監(jiān)測生長發(fā)育指標,評估康復效果。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要家長和醫(yī)護人員共同努力,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。

    2024-12-27 00:17
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。建議到正規(guī)醫(yī)院檢查后在醫(yī)生指導下用藥治療。

    2015-11-21 18:01
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般變現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,該病嘴明顯的特征是哭聲類似貓叫,病兒哭聲異常可能是喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān),該病目前沒有好的治療方法,要以護理為主。

    2015-11-21 00:42
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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