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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等表現(xiàn)。此外，還可能伴有先天性心臟病等其他異常。 1. 特殊面容：患兒多有眼距寬、頭小、眼裂下斜、鼻梁低平、耳位低等特征。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，出牙延遲等。 3. 智力障礙：智力水平明顯低于同齡人，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 5. 其他異常：部分患兒會(huì)有先天性心臟病、胃腸道畸形、眼部異常等。 如果懷疑孩子可能患有貓叫綜合征，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳科進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查，以明確診斷。早診斷、早干預(yù)，有助于提高孩子的生活質(zhì)量。

你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

您好，貓叫綜合征嬰幼兒期特征性表現(xiàn)，有光的情況下眼睛會(huì)在夜晚像貓的瞳孔一樣有光。生長(zhǎng)發(fā)育落后，先天性心臟病（50%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。

你好，貓叫綜合征常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過(guò)份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、