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干女兒被診斷為貓叫綜合征,該怎么辦?

我和琳琳相處的特別好.跟親姐妹沒有區(qū)別.她現(xiàn)在生孩子了.我認孩子為干女兒.我的干女兒白白胖胖的.我很開心.可是最近他們發(fā)現(xiàn)女兒不對勁去醫(yī)院檢查.醫(yī)生說是貓叫綜合征.

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。致病原因包括染色體缺失、遺傳因素等。治療方法有限,主要通過康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。家長需了解疾病特點、護理要點、康復(fù)訓(xùn)練方法、心理支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,患兒多有智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.致病原因:染色體缺失是主要原因,可能由遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)等引起。 3.癥狀表現(xiàn):特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬,哭聲輕且似貓叫,還可能伴有先天性心臟病等。 4.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 5.治療方法:目前無特效治療,以康復(fù)訓(xùn)練為主,如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等,幫助提高生活自理能力。 6.護理要點:提供營養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,預(yù)防感染。 7.心理支持:家長要調(diào)整心態(tài),給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心。 貓叫綜合征雖無法完全治愈,但通過積極的干預(yù)和護理,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長要樹立信心,陪伴孩子成長。

    2024-12-27 08:27
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    任立存 主治醫(yī)師

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    你好貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。

    2015-11-21 20:24
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

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