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孩子確診貓叫綜合征,治療情況如何?

我的孩子一出生體重就輕,而且哭聲像是貓叫一樣,被確診為貓叫綜合征,我想咨詢其有關(guān)治療情況是怎樣的,還望及時(shí)給予回復(fù)

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要由于 5 號(hào)染色體部分缺失引起。目前尚無特效治療方法,治療重點(diǎn)在于改善癥狀、提高生活質(zhì)量,包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 對(duì)癥治療:針對(duì)患兒可能出現(xiàn)的心臟問題、視力聽力障礙等,使用相應(yīng)藥物,如治療心臟疾病的地高辛、治療眼部感染的氧氟沙星滴眼液等。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:通過語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等,幫助患兒提高語(yǔ)言表達(dá)和運(yùn)動(dòng)能力。 3. 營(yíng)養(yǎng)支持:保證患兒攝入均衡營(yíng)養(yǎng),促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。 4. 心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài),提供心理輔導(dǎo)。 5. 定期檢查:定期進(jìn)行身體檢查,監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程,需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員共同努力,為患兒創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,盡可能提高其生活質(zhì)量。

    2025-01-06 01:43
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    你好。這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活

    2015-11-22 12:46
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

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    您好;這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。

    2015-11-21 21:41
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

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    你好,嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān),表現(xiàn)出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。

    2015-11-21 20:22
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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