貓叫綜合征有何治療方法？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我鄰居家的孩子長的很小，而且哭聲像是貓叫一樣，被確診為貓叫綜合征，我想問一下其有關(guān)治療方法是怎么樣的？
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，主要由于5號染色體部分缺失引起。目前尚無根治方法，治療以改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主，包括康復訓練、藥物治療、心理支持、營養(yǎng)支持和定期評估等。 1.康復訓練：通過語言訓練、運動訓練等，幫助患兒提高語言表達和運動能力。 2.藥物治療：針對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，如癲癇，可使用抗癲癇藥物，如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 3.心理支持：為患兒和家庭提供心理疏導，幫助他們應(yīng)對疾病帶來的壓力。 4.營養(yǎng)支持：保證患兒攝入均衡的營養(yǎng)，促進生長發(fā)育。 5.定期評估：定期檢查患兒的身體和智力發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家庭、社會和醫(yī)療團隊的共同努力，為患兒創(chuàng)造更好的生活條件。
2025-01-06 00:38
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2015-11-22 00:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
