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孩子被診斷為貓叫綜合征，這是什么??？

2025-01-05 12:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問(wèn)題：

醫(yī)生您好，孩子剛有，我們就就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。請(qǐng)問(wèn)，這是個(gè)啥病呀

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由染色體缺失導(dǎo)致。患兒會(huì)有特殊面容、哭聲異常、智力低下等表現(xiàn)，還可能伴有多種器官系統(tǒng)的發(fā)育異常，如心臟、眼部等。 1. 病因：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因。 2. 癥狀：哭聲似貓叫，音調(diào)高、音量小。有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。多存在智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育落后。 3. 診斷：通過(guò)染色體核型分析可確診。 4. 并發(fā)癥：可能伴有先天性心臟病、眼部異常、骨骼畸形等。 5. 治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療。如先天性心臟病，根據(jù)病情嚴(yán)重程度選擇藥物治療（如地高辛、呋塞米等）或手術(shù)治療。對(duì)于智力發(fā)育遲緩，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以提高生活能力。貓叫綜合征雖然無(wú)法根治，但通過(guò)積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要給予孩子更多的關(guān)愛(ài)和耐心。
2025-01-06 07:57

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回答1
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貓叫綜合癥稱(chēng)cri—chat綜合癥。由染色體片段的單純?nèi)笔У恼?0%，臨床表現(xiàn)：哭聲小體重輕小頭最突出的是新生兒哭聲像貓叫，其中智力遲鈍，斜視等
2015-11-22 11:55

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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