什么是貓叫綜合征？
今天聽(tīng)說(shuō)有個(gè)小孩，一出生就是查出來(lái)得上了貓叫綜合征了，我還是頭一次聽(tīng)說(shuō)的，不知道什么叫做這個(gè)貓叫綜合征，想來(lái)了解一下。
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。其特征包括特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲似貓叫等。常見(jiàn)癥狀有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等。 1. 染色體異常：5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小和位置不同，癥狀嚴(yán)重程度也有所差異。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、鼻梁低平、下頜小等表現(xiàn)。 3. 智力障礙：通常存在不同程度的智力低下，影響學(xué)習(xí)和生活能力。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作和語(yǔ)言發(fā)育也落后于同齡人。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這是該病癥的典型特征之一。 6. 其他癥狀：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問(wèn)題。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛(ài)和支持，幫助他們適應(yīng)生活。
2025-01-05 23:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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