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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，患者出現(xiàn)脾大是常見并發(fā)癥。應(yīng)對(duì)方法包括定期檢查、合理飲食、藥物治療、預(yù)防感染、必要時(shí)手術(shù)等。 1.定期檢查：需定期進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查，以監(jiān)測(cè)貧血程度和病情變化。 2.合理飲食：多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素、鐵和葉酸的食物，如瘦肉、蛋類、新鮮蔬果等。 3.藥物治療：可使用去鐵胺、地拉羅司等藥物進(jìn)行去鐵治療，還可能用到促紅細(xì)胞生成素等改善貧血。 4.預(yù)防感染：注意個(gè)人衛(wèi)生，避免接觸感染源，預(yù)防感冒、肺炎等疾病。 5.必要時(shí)手術(shù)：若脾大嚴(yán)重且引起明顯癥狀，可能需要進(jìn)行脾切除手術(shù)。 地中海貧血伴脾大需要綜合管理，患者應(yīng)積極配合治療，遵循醫(yī)生建議，改善生活質(zhì)量，控制病情發(fā)展。

你好,地中海貧血不是白血病,是兩種完全不同的疾病.地中海貧血是一種遺傳病,是由于構(gòu)成紅細(xì)胞主要成分的血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成速度異常,導(dǎo)致肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血,因?yàn)樨氀獓?yán)重,骨髓造血及骨髓外造血代償性增加,導(dǎo)致骨骼增大畸形,肝脾腫大等繼發(fā)癥狀.治療上輕型的溶血性貧血不需要特殊處理,主要是針對(duì)重型地中海貧血,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,早篩查,早診斷,治療上主要是輸血為主,長(zhǎng)期出血會(huì)導(dǎo)致鐵沉著,需去鐵治療,脾腫大明顯,可外科切除脾臟,但需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥,因?yàn)槠⑶谐髸?huì)降低免疫力,而白血病是一種造血系統(tǒng)的惡性腫瘤,又稱血癌,異常血細(xì)胞異常增生,可進(jìn)入血循環(huán),并浸潤(rùn)到全身各組織臟器中,可表現(xiàn)為不同程度的貧血,出血,感染發(fā)熱及肝脾淋巴結(jié)腫大及骨骼疼痛等.其治療目前主要是化療,放療,骨髓移植等,其治療效果與其類型等相關(guān).

你好!地中海貧血時(shí)由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全的抑制所導(dǎo)致的一組遺傳性溶血性貧血.為常染色體顯性遺傳病.白血病是血液中的白細(xì)胞腫瘤性增值,并發(fā)生異型改變,所導(dǎo)致的疾病,白細(xì)胞常很高,俗稱血癌.這兩種疾病不是一個(gè)概念.

你好,地中海貧血主要示因?yàn)槟硞€(gè)基因發(fā)生突變,導(dǎo)致紅細(xì)胞呈鐮刀狀,正常為雙凹圓盤狀,導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞過多,脾臟腫大,而白血病是一種惡性腫瘤,血液中和骨髓白細(xì)胞大量異常增生,造成其它血細(xì)胞的減少,病人也可以出現(xiàn)脾臟腫大,因此兩種病完全不同.

地中海貧血本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見,我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡(jiǎn)稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無a鏈生成,因而含有a鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時(shí)無癥狀,至3～12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?（二）a地中海貧血1.靜止型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02,但3個(gè)月后即消失.2.輕型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽性.4.重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn),死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.