孩子確診貓叫綜合征，該如何應(yīng)對？
孩子特別喜歡哭鬧，而且哭起來的時候，聲音很像是貓叫，而且手上的手紋非常的明顯，去醫(yī)院做了詳細(xì)檢查，醫(yī)生說孩子得了貓叫綜合征
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)特殊。應(yīng)對需了解其成因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.成因：多由5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容，智力發(fā)育遲緩，生長發(fā)育落后等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如針對心臟問題進(jìn)行治療。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒生存時間較短，生活質(zhì)量較差。 6.護(hù)理：精心護(hù)理，提供溫暖、安全的環(huán)境，注意營養(yǎng)攝入。 7.康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行語言、運(yùn)動等康復(fù)訓(xùn)練，提高生活能力。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，家長要積極面對，配合醫(yī)生治療和護(hù)理，盡可能提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-06 04:25
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-23 04:39
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，容易出現(xiàn)生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2015-11-22 21:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
