孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
孩子特別喜歡哭鬧,而且哭起來(lái)的時(shí)候,聲音很像是貓叫,而且手上的手紋非常的明顯,去醫(yī)院做了詳細(xì)檢查,醫(yī)生說(shuō)孩子得了貓叫綜合征
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,表現(xiàn)特殊。應(yīng)對(duì)需了解其成因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.成因:多由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,特殊面容,智力發(fā)育遲緩,生長(zhǎng)發(fā)育落后等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如針對(duì)心臟問(wèn)題進(jìn)行治療。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒生存時(shí)間較短,生活質(zhì)量較差。 6.護(hù)理:精心護(hù)理,提供溫暖、安全的環(huán)境,注意營(yíng)養(yǎng)攝入。 7.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等康復(fù)訓(xùn)練,提高生活能力。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極面對(duì),配合醫(yī)生治療和護(hù)理,盡可能提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-06 04:25
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-23 04:39
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,容易出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2015-11-22 21:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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