尿黑酸尿與褐黃病是怎樣的一種疾??？
我是一個對醫(yī)學(xué)只是很感興趣的人平時沒有什么事的時候我就經(jīng)常翻看一些關(guān)于各種各樣醫(yī)學(xué)問題的書籍昨天我在看一本醫(yī)書的時候看到尿黑酸尿與褐黃病這個但是我不太清楚這個病是什么尿黑酸尿與褐黃病是什么？
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回答5
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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尿黑酸尿與褐黃病是一種較為罕見的代謝障礙性疾病，主要由于尿黑酸氧化酶缺乏導(dǎo)致。其癥狀表現(xiàn)多樣，會影響多個系統(tǒng)，治療方法也較為復(fù)雜。 1. 病因：尿黑酸尿與褐黃病是一種常染色體隱性遺傳病，基因突變導(dǎo)致尿黑酸氧化酶缺乏，使尿黑酸不能正常代謝。 2. 癥狀：患者尿液在放置后變黑，皮膚、軟骨等會出現(xiàn)色素沉著，關(guān)節(jié)也可能出現(xiàn)病變。 3. 診斷：通過尿液檢查發(fā)現(xiàn)尿黑酸、基因檢測等可明確診斷。 4. 治療：目前尚無特效療法，主要是對癥治療，如使用維生素 C 等藥物減輕癥狀。 5. 預(yù)后：病情進(jìn)展緩慢，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 總之，尿黑酸尿與褐黃病雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能在一定程度上控制病情，提高患者生活質(zhì)量。
2025-01-05 22:58
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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(一)發(fā)病原因尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。(二)發(fā)病機(jī)制尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病，黑尿，皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平。
2015-11-23 04:12
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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褐黃病酸尿癥病人多需較長時間才表現(xiàn)出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結(jié)膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著?；颊叩暮挂阂部沙屎稚蓪⒁赶录案构蓽喜课灰路境珊贮S色。
2015-11-22 22:04
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥。
2015-11-22 21:34
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中可引起褐黃病黑尿皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥
2015-11-22 15:55
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