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女兒眼距寬等特征,患唐氏綜合征概率多大?

我女兒眼距寬約2.4CM,一側(cè)通貫手,鼻梁稍塌,無流涎,舌不大,手小指無缺失,第一指和第二指間距不寬,指紋沒看清.請問是唐氏綜合征的幾率有多大???我已準(zhǔn)備去做染色體檢查

  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏綜合征的診斷不能僅依靠眼距寬、通貫手、鼻梁塌等外在特征,需要綜合多種因素,包括染色體檢查、發(fā)育評估、家族遺傳史等。僅憑目前描述,無法準(zhǔn)確判斷患病幾率。 1. 染色體檢查:這是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過對染色體核型的分析,能明確是否存在 21 號染色體異常。 2. 發(fā)育評估:觀察孩子的運動、語言、認(rèn)知等方面的發(fā)育情況,與正常發(fā)育指標(biāo)對比。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病的患者。 4. 面部特征:雖然眼距寬、鼻梁塌等可能是唐氏綜合征的表現(xiàn),但并非絕對,其他疾病也可能有類似特征。 5. 其他身體異常:比如心臟、胃腸道等器官的發(fā)育是否正常。 綜上所述,僅依據(jù)目前提供的信息難以確切判斷患唐氏綜合征的幾率。等待染色體檢查結(jié)果,并結(jié)合其他方面的評估,才能得出準(zhǔn)確結(jié)論。

    2025-01-05 14:07
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好結(jié)合孩子平時的其他表現(xiàn)看看吧,可以帶到醫(yī)院請醫(yī)生幫你看看是否需要進(jìn)行檢查.

    2015-11-22 18:50
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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