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小孩哭鬧、發(fā)育差、睡不安穩(wěn)會(huì)是貓叫綜合征嗎?

小孩晚上哭的很厲害,但是聲音都小小的,而且發(fā)育情況也比同齡小孩要差,睡眠也不好,晚上經(jīng)常睡不安穩(wěn),我朋友在醫(yī)科大讀書(shū),說(shuō)我們孩子很像得了貓叫綜合征,叫我們帶去醫(yī)院檢查,這是什么病啊,有什么癥狀判斷嗎?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,主要由染色體缺失引起。患兒常有特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小、體重輕,動(dòng)作發(fā)育和語(yǔ)言發(fā)育都落后于同齡兒童。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下。 5.器官異常:常伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 如果孩子出現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診,進(jìn)行染色體核型分析等檢查以明確診斷。一旦確診,需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。

    2025-01-06 03:10
  • 回答4

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,貓叫樣哭聲.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱(chēng),呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。4其他生長(zhǎng)發(fā)育落后,

    2015-11-23 13:45
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好貓叫樣哭聲.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱(chēng),呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為

    2015-11-23 02:34
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,朋友你好,不管什么情況你要鎮(zhèn)定根據(jù)你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來(lái)進(jìn)行治療。平時(shí)還是多注意飲食哦,希望你能早日恢復(fù)健康

    2015-11-22 23:54
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。貓叫綜合癥的父母應(yīng)該精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發(fā)育期以前,他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段,還沒(méi)有成熟,在吃、喝的問(wèn)題上不能任意而為,而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。

    2015-11-22 23:01
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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