鄰居小孩患貓叫綜合征,如何治療
最近晚上經(jīng)常聽到鄰居小孩在哭,開始我老公還以為是貓?jiān)诮?,后?lái)才知道原因是鄰居小孩患有貓叫綜合征,請(qǐng)問(wèn)這病有什么方法來(lái)治療
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。目前尚無(wú)特效治愈方法,治療主要以改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高語(yǔ)言表達(dá)和運(yùn)動(dòng)能力。 2. 藥物治療:針對(duì)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥,如心臟問(wèn)題,使用普萘洛爾、地高辛等藥物;若有癲癇,可用卡馬西平、丙戊酸鈉等。 3. 手術(shù)治療:對(duì)于存在先天性心臟病等嚴(yán)重畸形,符合手術(shù)指征時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯正。 4. 營(yíng)養(yǎng)支持:保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡,必要時(shí)補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等。 5. 心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理健康,提供心理疏導(dǎo)。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)的共同支持,以最大程度地改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-05 14:17
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。
2015-11-23 12:01
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療!
2015-11-23 07:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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