孩子被診斷為貓叫綜合征,這病是咋回事?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子,似乎體重沒(méi)怎么長(zhǎng),也不哭,后來(lái)爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,患兒會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn),其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療及預(yù)后都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這種染色體異常通常是隨機(jī)發(fā)生的,多數(shù)不是遺傳而來(lái)。 2.癥狀表現(xiàn):患兒會(huì)出現(xiàn)哭聲似貓叫、特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等,還常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問(wèn)題。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的具體癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療,如治療先天性心臟病、改善喂養(yǎng)困難等。 5.預(yù)后情況:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,多數(shù)患兒生活不能自理,需要長(zhǎng)期照顧。 總之,貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),需要社會(huì)更多的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-01-06 04:17
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。。
2015-11-23 16:42
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-11-23 10:05
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征沒(méi)有特別的治療方法,他是因?yàn)槿旧w異常造成的,只能通過(guò)支持治療或者平常的護(hù)理來(lái)進(jìn)行控制和改變,建議平常護(hù)理好孩子飲食上多注意不要吃油膩的食物多吃清淡的比較好,有的孩子會(huì)在成人以后,以后慢慢的消失癥狀不用擔(dān)心。
2015-11-23 06:29
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回答1
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李錦春 住院醫(yī)師
武穴市第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-11-23 04:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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