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染色體檢查、聾啞基因檢查和唐氏篩查有何區(qū)別?

染色體異常

染色體檢查是聾啞基因檢查唄?還是唐氏篩查?想了解下他倆的區(qū)別謝謝無可以給介紹下他倆主對的癥狀么還是都是染色體?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    染色體檢查、聾啞基因檢查和唐氏篩查是三種不同的醫(yī)學檢查項目,它們在檢查目的、適用人群、檢測方法和臨床意義等方面存在差異。 1. 檢查目的:染色體檢查主要用于檢測染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常;聾啞基因檢查旨在篩查與聾啞相關(guān)的基因突變;唐氏篩查則是評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 2. 適用人群:染色體檢查適用于有遺傳疾病家族史、生育過染色體異?;純旱热巳海幻@啞基因檢查適合有聾啞家族史或生育過聾啞患兒的夫婦;唐氏篩查通常針對孕期婦女。 3. 檢測方法:染色體檢查多采用細胞培養(yǎng)和染色體核型分析;聾啞基因檢查常用基因測序等技術(shù);唐氏篩查包括血清學檢查和超聲檢查等。 4. 臨床意義:染色體檢查有助于明確遺傳疾病的診斷;聾啞基因檢查能為生育提供遺傳咨詢;唐氏篩查可提前發(fā)現(xiàn)胎兒異常,以便采取相應措施。 5. 檢測時間:染色體檢查可隨時進行;聾啞基因檢查一般在孕前或孕早期;唐氏篩查在孕早期和孕中期進行。 總之,這三種檢查各有側(cè)重,都是為了保障生育健康和預防遺傳疾病。在具體應用中,應根據(jù)個人情況和醫(yī)生建議選擇合適的檢查項目。

    2025-01-06 04:19
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,染色體檢查是可以檢查聾啞基因和很多其他遺傳性疾病包括唐氏篩查那些病。這個是檢查父母。唐氏篩查是檢查胎兒。唐氏篩查只是檢查21三體綜合癥、神經(jīng)管畸形、脊柱裂這三種疾病。

    2015-11-23 18:51
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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