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妹妹患貓叫綜合征,其健康狀況令人擔憂

妹妹在出生的時候就被查出患有貓叫綜合征了,雖然說已經長這么大了,身體上也沒有出現(xiàn)什么大問題,但是我們還是很擔心她的健康,不知道能活多久呢。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邢學法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患者的健康狀況受多種因素影響,包括染色體異常程度、身體機能、并發(fā)癥、治療干預以及生活護理等。 1. 染色體異常程度:染色體缺失片段的大小和位置不同,對身體發(fā)育和器官功能的影響程度各異。 2. 身體機能:患者的心肺功能、免疫系統(tǒng)等身體機能的強弱,會影響健康狀況和生存質量。 3. 并發(fā)癥:可能并發(fā)先天性心臟病、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等,增加健康風險。 4. 治療干預:早期的康復訓練、對癥治療能在一定程度上改善患者的生活能力。 5. 生活護理:良好的飲食、充足的睡眠、適當?shù)倪\動和心理關懷,有助于提高患者的生活質量。 雖然貓叫綜合征無法根治,但通過綜合的醫(yī)療干預和精心的護理,可以在一定程度上減輕癥狀,提高患者的生活質量?;颊叩木唧w健康狀況和生存時間難以準確預測,需要密切關注和個體化評估。

    2025-01-05 14:17
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    您好,貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,會造成流產(死胎),或是幼年夭折;如果缺的較少,到60歲應該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質量了.

    2015-11-23 15:09
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,大部分活不過兒童期,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。

    2015-11-23 12:23
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。

    2015-11-23 04:49
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

腦積水 視神經萎縮
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  • 李潔

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