胱氨酸儲(chǔ)積癥是怎樣一種疾??？
我一直都以為是腎結(jié)石的疼痛因?yàn)閮蓚?cè)腰部是疼痛得很?chē)?yán)重但是吃排石的中藥也沒(méi)有用并且這段時(shí)間還拉尿血了到醫(yī)院去檢查才知道說(shuō)是胱氨酸儲(chǔ)積癥所以想對(duì)這個(gè)病具體了解一下胱氨酸儲(chǔ)積癥是怎么回事呢？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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胱氨酸儲(chǔ)積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致胱氨酸在細(xì)胞內(nèi)異常蓄積。其癥狀多樣，會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)，治療較為復(fù)雜，需綜合多種方法。 1. 病因：常由基因突變引起，導(dǎo)致胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷，使胱氨酸無(wú)法正常排出細(xì)胞。 2. 癥狀：常見(jiàn)癥狀包括腎臟損害，如腎結(jié)石、腎衰竭；眼部問(wèn)題，如角膜結(jié)晶；還可能有生長(zhǎng)遲緩、甲狀腺功能減退等。 3. 診斷：通過(guò)血液、尿液檢測(cè)胱氨酸水平，以及基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療：目前主要治療方法包括藥物治療，如半胱胺；飲食控制，限制某些氨基酸攝入；對(duì)癥治療，如處理腎衰竭等并發(fā)癥。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療可改善癥狀，延緩疾病進(jìn)展，但難以完全治愈。 胱氨酸儲(chǔ)積癥雖然罕見(jiàn)，但早期干預(yù)能一定程度上控制病情。患者需定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2025-01-06 00:42
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好啊，一種腎小管的遺傳性缺陷，由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成。胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。建議到三甲以上的醫(yī)院去治療。
2015-11-23 17:41
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