孩子 CFTR 基因 I556V 位點純合突變會患肺囊性纖維化嗎？
CFTR基因I556V位點純合突變孩子的父親:染色體核型分析結(jié)果，核型:46，XYCFTR基因常見突變點檢測:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點未見突變，I556V位點雜合突變；I556V位點三聯(lián)密碼子第一核苷酸AA雜合突變?yōu)锳G，導致此位點編碼氨基酸部分由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).孩子的母親:染色體核型分析結(jié)果，核型:46，XX，9qh+CFTR基因常見突變點檢測:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點未見突變，I556V位點雜合突變；I556V位點三聯(lián)密碼子第一核苷酸AA雜合突變?yōu)锳G，導致此位點編碼氨基酸部分由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).但是我們的孩子:CFTR基因常見突變點檢測:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點未見突變，I556V位點純合突變；I556V位點三聯(lián)密碼子第一位核苷酸A雜合突變?yōu)镚，導致此位點編碼氨基酸由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).請問孩子會出現(xiàn)肺囊性纖維化遺傳疾病嗎？還是這個位點即使是純和突變也是多態(tài)性的，有醫(yī)生給查了一下孩子是多態(tài)性:rs75789129(G)=0.015，孩子不會發(fā)病，是健康的，不用管它。請專業(yè)研究遺傳基因的專家給個準確答復，我們?nèi)腋兄x您！謝謝！
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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孩子 CFTR 基因 I556V 位點純合突變是否會導致肺囊性纖維化，需要綜合多方面因素判斷，包括突變位點的性質(zhì)、父母基因情況、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查等。 1. 基因特點：CFTR 基因的 I556V 位點突變，純合突變增加了患病風險，但不能僅據(jù)此確診。 2. 父母基因：父母均為該位點雜合突變，孩子有更大可能遺傳相關(guān)疾病。 3. 臨床表現(xiàn)：需觀察孩子有無反復的肺部感染、呼吸困難、消化問題等典型癥狀。 4. 檢查輔助：可能需要進一步進行汗液氯化物檢測、胸部影像學檢查等幫助診斷。 5. 多態(tài)性分析：雖然有醫(yī)生認為是多態(tài)性，但仍需謹慎評估。 綜上所述，僅根據(jù)目前提供的基因檢測結(jié)果不能明確孩子是否會患肺囊性纖維化，還需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他相關(guān)檢查綜合判斷。建議家長密切關(guān)注孩子的健康狀況，如有異常及時就醫(yī)。
2025-01-08 08:06
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，這種情況可能得考慮作細菌培養(yǎng)的，得明確引起肺炎的具體病菌是什么，從而有針對性的治療。
2015-11-24 05:34
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，不必擔心，孩子不會發(fā)生染色體基因變形的。不會引發(fā)遺傳性疾患的，注意繼續(xù)觀察即可。
2015-11-23 16:15
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