生兩娃都患甲級丙二酸血癥，夫妻染色體正常，為何？
我生了兩個寶寶都得了甲級丙二酸血癥我們剛做完了染色體檢查醫(yī)生說我們兩人都沒事我茫然了？
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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甲級丙二酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，孩子患病但父母染色體正常，可能由多種因素導致，如基因突變、遺傳方式復雜、環(huán)境因素、胚胎發(fā)育異常、檢測局限性等。 1.基因突變：除了染色體層面，基因上的微小突變也可能引發(fā)疾病，而常規(guī)染色體檢查難以發(fā)現(xiàn)。 2.遺傳方式復雜：可能存在隱性遺傳、不完全顯性遺傳等復雜遺傳方式，導致父母未發(fā)病但孩子患病。 3.環(huán)境因素：孕期的不良環(huán)境，如接觸有害物質、病毒感染等，可能影響胎兒基因表達。 4.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中的偶發(fā)異常，導致代謝通路障礙。 5.檢測局限性：當前的染色體檢查技術可能無法涵蓋所有可能的致病基因變異。 總之，雖然父母染色體檢查正常，但多種因素可能導致孩子患上甲級丙二酸血癥。后續(xù)可進一步完善基因檢測，加強孕期防護。
2025-01-08 12:35
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
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飲食治療有效應盡早開始限制蛋白質攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例對補充大劑量維生素B12有效即B12依賴型甲基丙二酸血癥可首先給予B121～5mg/d共1周若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療劑量一般為每周1mg根據(jù)臨床和生化反應調整。
2015-11-24 08:50
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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你好，飲食治療有效應盡早開始限制蛋白質攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例對補充大劑量維生素B12有效即B12依賴型甲基丙二酸血癥可首先給予B121～5mg/d共1周若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療劑量一般為每周1mg根據(jù)臨床和生化反應調整
2015-11-23 19:22
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