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孩子聲音似貓叫被診貓叫綜合征怎么辦

貓叫綜合征

我家的孩子是好不容易才得到的,就是不知道孩子是怎么回事啊,就是最近一段時候就發(fā)現(xiàn)了孩子的聲音很是奇怪,像是貓叫一樣,說是患有貓叫綜合征了,我以前的時候聽過這個病,好像不太好治療啊。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起?;純撼0橛刑厥饷嫒?、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等問題。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,這會影響多個器官和系統(tǒng)的正常發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,以及生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 對癥治療:如有先天性心臟病,需根據(jù)病情采取相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等,以提高患兒的生活自理能力。 6. 心理支持:家長和社會要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,幫助其建立自信。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和關(guān)愛,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診,積極配合治療。

    2025-01-07 20:40
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,患了這個病一定要到醫(yī)院積極檢查。醫(yī)生應(yīng)該根據(jù)患者的年齡、有無基礎(chǔ)疾病、和患者病情嚴(yán)重程度等,選擇藥物和給藥治療的。

    2015-11-24 08:32
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進其獨立生活。

    2015-11-24 04:55
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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    上海市第一婦嬰保健院

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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