貓叫綜合征的癥狀表現(xiàn)及應(yīng)對措施有哪些？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我都急死了，因為兒子是貓叫綜合征，聲音好像貓一樣，看起來傻傻的，智力不好，耳朵特別低，現(xiàn)在才勉強能走幾步路，兒子的腦袋小得很，晚上眼睛會發(fā)出光，臉看起來怪，鼻梁寬得很。
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。應(yīng)對措施包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、對癥治療等。 1.癥狀表現(xiàn)： 特殊面容：如眼距寬、鼻梁寬、低耳位等。 智力障礙：表現(xiàn)為智力水平低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 生長發(fā)育遲緩：包括身材矮小、走路晚等。 聲音異常：哭聲似貓叫。 眼部異常：可能出現(xiàn)眼睛在晚上發(fā)光的情況。 2.應(yīng)對措施： 早期干預(yù)：盡早發(fā)現(xiàn)并進行評估，制定個性化的干預(yù)計劃。 康復(fù)訓(xùn)練：如語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等，促進患兒的功能發(fā)展。 對癥治療：針對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，如心臟問題等進行治療。 心理支持：關(guān)注患兒及家屬的心理健康，提供心理輔導(dǎo)。 家庭護理：提供良好的生活環(huán)境和營養(yǎng)支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，但通過早期干預(yù)和綜合治療，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-07 22:26
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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.你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2015-11-24 14:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
