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貓叫綜合征的癥狀表現(xiàn)及應(yīng)對(duì)措施有哪些?

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我都急死了,因?yàn)閮鹤邮秦埥芯C合征,聲音好像貓一樣,看起來(lái)傻傻的,智力不好,耳朵特別低,現(xiàn)在才勉強(qiáng)能走幾步路,兒子的腦袋小得很,晚上眼睛會(huì)發(fā)出光,臉看起來(lái)怪,鼻梁寬得很。

  • 回答2

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    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。應(yīng)對(duì)措施包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、對(duì)癥治療等。 1.癥狀表現(xiàn): 特殊面容:如眼距寬、鼻梁寬、低耳位等。 智力障礙:表現(xiàn)為智力水平低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:包括身材矮小、走路晚等。 聲音異常:哭聲似貓叫。 眼部異常:可能出現(xiàn)眼睛在晚上發(fā)光的情況。 2.應(yīng)對(duì)措施: 早期干預(yù):盡早發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行評(píng)估,制定個(gè)性化的干預(yù)計(jì)劃。 康復(fù)訓(xùn)練:如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等,促進(jìn)患兒的功能發(fā)展。 對(duì)癥治療:針對(duì)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥,如心臟問(wèn)題等進(jìn)行治療。 心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理健康,提供心理輔導(dǎo)。 家庭護(hù)理:提供良好的生活環(huán)境和營(yíng)養(yǎng)支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn),但通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-01-07 22:26
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

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    .你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見(jiàn)基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。

    2015-11-24 14:04
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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