貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
這幾天聽一個同事說,他的朋友家的孩子,出生了以后,是確診得上了貓叫綜合征的,我是第一次聽說這個病的,不知道這個病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的。
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,癥狀表現(xiàn)多樣,主要包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1.特殊面容:患兒可能出現(xiàn)小頭圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等。 2.哭聲異常:哭聲輕且音調(diào)高,類似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.心血管異常:可能伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能有肌肉張力低下、免疫功能缺陷等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生存能力和適應(yīng)社會的能力。建議家長發(fā)現(xiàn)異常及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-01-08 08:39
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孫標(biāo)龍
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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X染色體缺失特納(Turner)綜合征:45,X染色體為45個,只有1個X染色體。表型為女性,但性腺發(fā)育不全,第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小,耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
2015-11-24 19:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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