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先天性睪丸發(fā)育不全的性染色體遺傳病能否改善?

染色體異常

我患有先天性睪丸發(fā)育不全的性染色體遺傳病能治好嗎?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    先天性睪丸發(fā)育不全是一種由于性染色體異常導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、第二性征異常等。目前雖無法完全治愈,但通過綜合治療可在一定程度上改善癥狀,包括激素治療、心理支持、康復(fù)訓(xùn)練、生活方式調(diào)整、定期檢查等。 1. 激素治療:補充睪酮等激素,促進(jìn)男性第二性征發(fā)育,如十一酸睪酮軟膠囊、丙酸睪酮注射液、庚酸睪酮等,但需遵醫(yī)囑使用。 2. 心理支持:幫助患者應(yīng)對因疾病產(chǎn)生的心理壓力和自卑感,增強自信心。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行針對性的體能訓(xùn)練,提高身體素質(zhì)。 4. 生活方式調(diào)整:保持良好的作息,均衡飲食,避免過度勞累和不良習(xí)慣。 5. 定期檢查:監(jiān)測激素水平、睪丸情況等,及時調(diào)整治療方案。 先天性睪丸發(fā)育不全雖然不能根治,但通過多種治療手段的綜合運用,可以提高患者的生活質(zhì)量,使其更好地適應(yīng)社會?;颊邞?yīng)樹立信心,積極配合治療。

    2025-01-08 12:14
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    一般應(yīng)用環(huán)戊丙酸酯(cyclopentylproplonateester),開始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9個月增加劑量50mg,直至達(dá)到成人劑量(每3周250mg)。對較年長的病人,開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內(nèi)目前較常用的是十一烷酸睪酮(testosteroneundecanoate)又稱安雄(andriol),為睪酮的衍生物,有較強的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg,每月注射1次,連續(xù)4個月。注射后通過淋巴系統(tǒng)緩慢吸收,血藥濃度峰值時間為2天,藥效可維持1個月??诜┬兔苛?0mg,易被胃腸道吸收,2.5~5h達(dá)高峰,10h后恢復(fù)原先水平??诜鹗剂繛?20~160mg/d,分3次服用,連續(xù)2~3周,然后改為維持量40~120mg/d。由于十一酸睪酮通過淋巴系統(tǒng)吸收,不經(jīng)過肝臟,故對肝功能無影響。

    2015-11-25 12:21
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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