孩子害怕太陽且夜哭似貓叫，確診貓叫綜合征怎么辦
孩子平時挺正常的，可是最近幾天總是說害怕看到太陽，而且晚上哭泣的時候和貓叫一樣，平時不哭的，我只好領孩子去醫(yī)院做了檢查，結果是貓叫綜合征
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現多樣。致病原因復雜，治療需綜合考慮，包括康復訓練、藥物輔助等。家長要了解疾病特點，積極配合治療。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂缺失引起，患兒常有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現。 2.癥狀表現：哭聲似貓叫，還可能有小頭、眼距寬、眼裂下斜等面容特征，以及心臟、腎臟等器官的異常。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診，還可能進行心臟超聲、腎臟超聲等檢查了解器官情況。 4.治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥治療。如存在心臟問題，使用藥物改善心功能；存在智力障礙，進行康復訓練。 5.康復訓練：包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等，幫助患兒提高生活自理能力。 6.藥物輔助：如營養(yǎng)神經的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等，需遵醫(yī)囑使用。 貓叫綜合征雖然治療困難，但家長要有信心，積極為患兒創(chuàng)造良好的生活環(huán)境，幫助其盡可能地提高生活質量。
2025-01-08 16:10
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學界尚無法治療！
2015-11-25 17:53
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，現有腫瘤化療藥物中絕大多數在抑制或殺傷癌細胞的同時，對機體內正常細胞也有毒害作用，尤其是骨髓造血細胞與胃腸道粘膜上皮細胞。
2015-11-25 05:03
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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你好，患兒一般表現為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。據臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。
2015-11-25 03:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
