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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，其發(fā)病率相對(duì)較低。據(jù)相關(guān)研究，貓叫綜合征在新生兒中的發(fā)病率約為五萬(wàn)分之一到十萬(wàn)分之一。貓叫綜合征的發(fā)生與染色體異常有關(guān)，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1. 染色體異常：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒多有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。 3. 哭聲特征：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育：存在生長(zhǎng)遲緩、智力低下等問(wèn)題。 5. 伴隨癥狀：可能伴有先天性心臟病等其他器官的異常。 總之，貓叫綜合征發(fā)病率不高，但一旦發(fā)生，會(huì)給患兒及家庭帶來(lái)較大影響。對(duì)于有生育需求的家庭，應(yīng)做好孕前和孕期檢查，降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

你好，貓叫綜合征為患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。