孩子兩手?jǐn)嗾萍y，會笑會發(fā)音，像唐氏兒嗎？
孩子兩手?jǐn)嗾萍y，但手指腳趾耳朵都正常，現(xiàn)在四個月十天會笑，會向大人發(fā)簡單音。有人說我兒子長的像唐氏兒，我很害怕又不敢去檢查，先在這里讓專家們給看看是不是有唐氏面容，謝謝了！
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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判斷孩子是否為唐氏兒不能僅依據(jù)斷掌紋、會笑和簡單發(fā)音等表現(xiàn)，還需綜合面容特征、生長發(fā)育情況、染色體檢查等多方面因素，如眼距寬、鼻梁低平、智力發(fā)育遲緩、染色體核型分析異常等。 1.面容特征：唐氏兒常有特殊面容，如眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。但僅通過面容判斷并不準(zhǔn)確。 2.生長發(fā)育：包括大運動、精細動作、語言、認知等方面的發(fā)展。唐氏兒可能會出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩。 3.智力表現(xiàn)：唐氏兒通常存在不同程度的智力障礙。 4.染色體檢查：這是確診唐氏兒的重要方法，通過抽取血液進行染色體核型分析，查看是否存在 21 號染色體異常。 5.家族遺傳：了解家族中是否有類似疾病史也有一定參考價值。 僅憑您描述的這些情況不能確定孩子是否為唐氏兒，建議您盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查和評估，以便明確診斷，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。
2025-01-08 14:40
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回答1
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孫莉 醫(yī)師
安徽省來安縣三城醫(yī)院
其他
兒科
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唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病?！疤剖蟽骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。
2015-11-25 22:54
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
