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唐氏篩查結(jié)果 1:154,不做羊水穿刺還能咋辦

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  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    唐氏篩查結(jié)果為 1:154 屬于高風(fēng)險,若不想做羊水穿刺,還可選擇無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查、定期復(fù)查唐篩、結(jié)合家族病史綜合評估、咨詢遺傳專家等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進行分析,對 21-三體、18-三體和 13-三體綜合征的檢測準確率較高,但仍存在一定局限性。 2. 超聲檢查:在孕期不同階段進行超聲檢查,觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,如頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等,輔助判斷胎兒是否存在染色體異常。 3. 定期復(fù)查唐篩:雖然唐篩準確率有限,但多次復(fù)查結(jié)合對比結(jié)果,也能為進一步評估提供參考。 4. 結(jié)合家族病史綜合評估:了解家族中是否有遺傳疾病史,有助于判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險。 5. 咨詢遺傳專家:遺傳專家能根據(jù)具體情況,提供更專業(yè)和個性化的建議及風(fēng)險評估。 總之,唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險需要引起重視,但也不必過度恐慌。應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,綜合多種方法進行評估和監(jiān)測,以最大程度保障胎兒的健康。

    2025-01-08 11:33
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好;唐氏篩查只是得出一個風(fēng)險系數(shù),并不是說寶寶一定有問題,而且親目前還么有確診,既然醫(yī)生都說了要下個月繼續(xù)查,那就配合醫(yī)生做好檢查,看患病的風(fēng)險到底有多大,再決定采取措施。一般唐氏風(fēng)險是可以通過羊水穿刺避免的,到時候醫(yī)生會給你建議的?,F(xiàn)在先不要著急啦。祝好孕!

    2015-11-26 04:23
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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