孩子確診貓叫綜合征,家長(zhǎng)該如何應(yīng)對(duì)
孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔(dān)心的,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒會(huì)有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。家長(zhǎng)需要了解疾病特點(diǎn)、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.疾病特點(diǎn):患兒通常有特殊面容,如眼距寬、小下頜等,哭聲似貓叫。還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等問題。 2.病因原理:主要是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 4.治療方式:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問題,可能使用普萘洛爾、地高辛等藥物;若有癲癇,可能用到丙戊酸鈉、卡馬西平等。 5.日常護(hù)理:要提供溫暖、安靜的環(huán)境,保證營(yíng)養(yǎng)均衡,耐心進(jìn)行教育和訓(xùn)練。 6.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量受到影響,但積極護(hù)理和治療能在一定程度上改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療和護(hù)理,盡可能提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-01-08 18:39
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2015-11-26 10:14
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,建議患者應(yīng)該去醫(yī)院檢查還有治療的,而且患者不要輕信網(wǎng)上的偏方,有的時(shí)候可能會(huì)好心辦壞事的,而且中藥也不是隨便可以吃的,必須根據(jù)實(shí)際的情況在經(jīng)典藥方上加減才行。
2015-11-26 04:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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