孩子確診貓叫綜合征，家長該如何應對
孩子剛剛出生大家都是很高興的，可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒會有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。家長需要了解疾病特點、治療方法、日常護理、預后情況等。 1.疾病特點：患兒通常有特殊面容，如眼距寬、小下頜等，哭聲似貓叫。還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等問題。 2.病因原理：主要是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可確診。 4.治療方式：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療。如存在心臟問題，可能使用普萘洛爾、地高辛等藥物；若有癲癇，可能用到丙戊酸鈉、卡馬西平等。 5.日常護理：要提供溫暖、安靜的環(huán)境，保證營養(yǎng)均衡，耐心進行教育和訓練。 6.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，生存質(zhì)量受到影響，但積極護理和治療能在一定程度上改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但家長要保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生治療和護理，盡可能提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-01-08 18:39
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-26 10:14
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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你好，建議患者應該去醫(yī)院檢查還有治療的，而且患者不要輕信網(wǎng)上的偏方，有的時候可能會好心辦壞事的，而且中藥也不是隨便可以吃的，必須根據(jù)實際的情況在經(jīng)典藥方上加減才行。
2015-11-26 04:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
