唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果異常怎么辦？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：唐氏綜合征風(fēng)險率1/6792，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險風(fēng)險度1.59，胎兒會不會有什么啊?我很擔(dān)心.想得到怎樣的幫助：篩查結(jié)果小于截斷值，到底是什么意思?
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果對評估胎兒健康狀況具有重要意義。篩查結(jié)果小于截斷值，意味著胎兒存在相關(guān)疾病的風(fēng)險較低，但仍需綜合多方面因素判斷，包括孕周準(zhǔn)確性、家族遺傳史、孕婦健康狀況等。 1. 孕周準(zhǔn)確性：孕周計算錯誤可能影響篩查結(jié)果，需要重新核實。 2. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征或神經(jīng)管缺陷患者，胎兒患病風(fēng)險可能增加。 3. 孕婦健康狀況：如孕婦患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能對篩查結(jié)果產(chǎn)生影響。 4. 其他檢查：可進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等，以更準(zhǔn)確地評估胎兒狀況。 5. 后續(xù)隨訪：即使本次篩查結(jié)果較好，也應(yīng)按照醫(yī)生建議定期產(chǎn)檢，密切關(guān)注胎兒發(fā)育。 總之，唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果小于截斷值是一個較好的初步信號，但不能完全排除風(fēng)險。孕婦應(yīng)保持與醫(yī)生的良好溝通，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和隨訪，以確保胎兒健康。
2025-01-08 17:01
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