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寶寶睡覺(jué)像小貓叫會(huì)是貓叫綜合征嗎，有何影響

2025-01-08 09:26 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：最近這段時(shí)間我發(fā)現(xiàn)我家寶寶睡覺(jué)的時(shí)候總是會(huì)發(fā)出和小貓一樣的叫聲，我以前聽(tīng)所過(guò)有一種叫貓叫綜合征的就是這個(gè)癥狀，我很擔(dān)心，于是就想問(wèn)問(wèn)，貓叫綜合征對(duì)身體有影響嗎

回答2
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，會(huì)對(duì)患兒身體產(chǎn)生多方面影響，包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病、眼部異常等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后。 2.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3.特殊面容：頭小、圓臉、眼距寬、下頜小等。 4.先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等，增加心肺負(fù)擔(dān)。 5.眼部異常：可能有斜視、白內(nèi)障等問(wèn)題，影響視力。 6.語(yǔ)言障礙：說(shuō)話(huà)晚、發(fā)音不清，語(yǔ)言表達(dá)能力差。總之，貓叫綜合征對(duì)患兒身體和生活質(zhì)量影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體等相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的干預(yù)和治療措施。
2025-01-08 20:26

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你好，貓叫綜合征患者可有心臟、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚屬正常。貓叫綜合征的表現(xiàn)為廣泛的腦萎縮、腦室擴(kuò)大和腦積水。肌張力低，原始反射長(zhǎng)久存在，后期腱反射亢進(jìn)，痙攣步態(tài)，2歲會(huì)坐，4歲學(xué)步，不能言語(yǔ)。平均IQ25，特別是技能發(fā)育遲緩。
2015-11-26 10:39

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

疾病癥狀：腦積水視神經(jīng)萎縮

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