貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
最近了解到一種的貓叫綜合征，說是一種的畸形，孩子的哭聲像貓叫一樣的，所以才得此名的，但不知道這個(gè)病還會(huì)是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的，想來這里問一下。
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常、心臟及其他器官異常等。 1.特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮等。 2.智力障礙：存在不同程度的智力發(fā)育落后，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重輕，骨骼發(fā)育異常。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 5.心臟及其他器官異常：可能有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 6.語言障礙：語言表達(dá)和理解能力差，說話晚且發(fā)音不清。 7.社交和行為問題：社交能力弱，可能有注意力不集中、多動(dòng)等行為異常。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2025-01-09 01:07
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-26 16:15
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-11-26 12:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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