孩子患貓叫綜合征有哪些表現(xiàn)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧，有時(shí)晚上哭的生音很小很微弱，有時(shí)聽著聲音和小貓?jiān)诮械穆曇?，我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說是貓叫綜合征，我沒聽說有這樣的癥狀，不知有那些表現(xiàn)。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等特征。 2. 智力障礙：通常存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力明顯落后于同齡人。 3. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動(dòng)作發(fā)育也較遲緩。 4. 哭聲異常：哭聲輕而微弱，類似小貓叫聲，這也是該病癥得名的原因。 5. 先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6. 其他表現(xiàn)：還可能有肌肉張力低下、手指和腳趾畸形等情況。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來較大挑戰(zhàn)，需要家長給予更多關(guān)愛和照顧，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-12 00:05
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2015-11-26 16:08
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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