貓叫綜合征患兒有哪些異常表現(xiàn)？
我家孩子生下來(lái)時(shí)個(gè)頭比較小，每個(gè)產(chǎn)婦的孩子大小都不一樣，我也沒(méi)當(dāng)回事，可是這幾天孩子的哭聲讓我有些注意了，就和小貓叫一樣，醫(yī)生給做了全面的檢查才知道孩子得的是貓叫綜合征，得這病的孩子有哪些不一樣的地方呢。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征患兒通常會(huì)在哭聲、面容、生長(zhǎng)發(fā)育、智力水平、器官功能等方面出現(xiàn)異常，包括哭聲似貓叫、特殊面容、生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、心臟等器官可能存在問(wèn)題等。 1.哭聲特征：患兒哭聲輕且音調(diào)高，類似小貓叫，這是該病癥的典型表現(xiàn)之一。 2.面容異常：可能有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁寬平、小下頜等特殊面容。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，比同齡孩子瘦小，動(dòng)作發(fā)育也相對(duì)滯后。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)能力和認(rèn)知能力較差。 5.器官功能問(wèn)題：部分患兒可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 6.染色體異常：這是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致的。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，主要是通過(guò)早期干預(yù)和對(duì)癥治療來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要給予患兒更多的關(guān)愛(ài)和照顧，定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和評(píng)估。
2024-12-11 15:16
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-11-27 03:04
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無(wú)法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護(hù)孩子，教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目，無(wú)法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2015-11-26 19:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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