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a 珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)致懷孕 3 月皮膚黃,是何型地貧?

主要癥狀:皮膚顯黃色發(fā)病時(shí)間:不知化驗(yàn)檢查結(jié)果:a珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)效果:未曾治過(guò)但已懷孕3個(gè)月曾經(jīng)治療情況和效果:是中間型地中海貧血還是輕型地中海貧血()

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,a 珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)的孕婦在懷孕 3 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)皮膚發(fā)黃,通常為輕型地中海貧血,但也可能存在特殊情況。其影響因素包括基因類(lèi)型、臨床表現(xiàn)、血紅蛋白水平、家族遺傳史及相關(guān)檢查結(jié)果等。 1. 基因類(lèi)型:--SEA/aa 這種基因缺失組合一般提示輕型地貧可能性大,但不絕對(duì)。 2. 臨床表現(xiàn):輕型地貧患者癥狀較輕微,可能僅有輕微貧血或無(wú)癥狀。若出現(xiàn)明顯貧血、黃疸等,需進(jìn)一步評(píng)估。 3. 血紅蛋白水平:通過(guò)血常規(guī)檢查,觀察血紅蛋白值。若在正常下限附近或輕度降低,傾向輕型;明顯降低則需謹(jǐn)慎判斷。 4. 家族遺傳史:了解家族中有無(wú)地貧患者及類(lèi)型,有助于判斷。 5. 相關(guān)檢查結(jié)果:除基因檢測(cè)外,還可能需進(jìn)行鐵代謝指標(biāo)、膽紅素等檢查,綜合評(píng)估。 總之,僅依據(jù)目前提供的 a 珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)及皮膚發(fā)黃癥狀,初步考慮輕型地中海貧血可能性大,但還需綜合其他檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn)來(lái)明確診斷。建議及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行評(píng)估和處理。

    2024-12-12 06:54
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變本組疾病的臨床癥狀輕重不一大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中高量輸血以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼蹭.其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.生活護(hù)理:脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好對(duì)重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.

    2015-11-27 04:56
  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    地中海貧血輕型:臨床可無(wú)癥狀或僅輕度貧血.血片中可見(jiàn)少量白細(xì)胞紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素性本病的特征性表現(xiàn)為HbA2身高大于3.5%HbF正?;蜉p度增加.父或母為b海洋性貧血雜合子.中間型:貧血中度.可見(jiàn)靶細(xì)胞細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素性HbF可達(dá)10%少數(shù)有輕度骨骼改變性發(fā)育延遲.通過(guò)上述分析患者目前可能處于輕型貧血但還不能確定因患者還需做幾項(xiàng)必要檢查如血紅蛋白電泳a鏈和b鏈合成速度核素測(cè)定有診斷意義.生活護(hù)理:本病尚無(wú)根治法但患者可在監(jiān)護(hù)下繼續(xù)懷孕.

    2015-11-27 01:29
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    你好你是輕型地中海貧血你的基因型為aa純合子輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài)它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成病理生理改變輕微.輕型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變?nèi)绱笮〔坏戎醒霚\染異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘?患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.你的老公也要做個(gè)相同的檢查如果你老公不是攜帶者您的孩子就沒(méi)事的.如果你的老公是攜帶者那么你的孩子有1/2的幾率為輕型地貧.生活護(hù)理:等你老公的結(jié)果出來(lái)綜合分析解決處理!

    2015-11-26 21:01
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»

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