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2024-12-11 12:44 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問題：

我家孩子出生后，臉型是圓圓的而且眉眼直接的距離有點大，孩子總是特別愛哭，而且哭鬧的聲音和小貓的叫聲一樣，非常的嚇人，去醫(yī)院檢查說寶寶這是貓叫綜合征導(dǎo)致的。還說這個病目前沒有很好的辦法醫(yī)治。

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

王海龍醫(yī)師

邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。涉及癥狀、病因、診斷、治療及預(yù)后等方面。患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。 1.癥狀：患兒多有圓臉、眼距寬、哭聲似貓叫等特殊面容和聲音特征，還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 2.病因：主要是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力發(fā)育。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量受到較大影響。貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，家長需積極配合醫(yī)生，給予孩子更多關(guān)愛和支持，幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2024-12-12 06:18

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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