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孩子患貓叫綜合征,不會走路智力差怎么辦

我家孩子是一個有貓叫綜合征的人,不會走路,智力非常糟糕,鼻梁看起來很寬,兒子的腦袋小得很,時不時發(fā)出貓叫的聲音,腦袋還是圓的,耳朵很怪,低低的。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、發(fā)育遲緩等。其病因是5號染色體部分缺失,目前尚無根治方法,但通過綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練能一定程度改善癥狀。治療包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂部分缺失,導(dǎo)致多種基因功能異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn):特殊面容如寬鼻梁、小頭、低耳位等,還伴有智力低下、哭聲似貓叫、運(yùn)動發(fā)育遲緩。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 藥物治療:可使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B12 等,改善神經(jīng)功能;使用促進(jìn)腦發(fā)育的藥物如腦蛋白水解物等。但藥物效果有限,需遵醫(yī)囑使用。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括運(yùn)動康復(fù)、語言康復(fù)、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助提高生活能力。 6. 心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài),提供心理疏導(dǎo)和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練能提高患兒生活質(zhì)量。家長要保持信心,帶患兒在正規(guī)醫(yī)院接受長期綜合治療。

    2024-12-11 22:07
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。

    2015-11-27 23:26
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。

    2015-11-27 17:57
  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    你好,兒童飲食應(yīng)該在保證每日營養(yǎng)供給的同時,在快樂中進(jìn)行。兒童飲食以吃飯、菜為主,其它的只是輔食,量要少。如果顛倒過來,必然會影響必需的蛋白質(zhì)、維生素和微量元素的攝入,不但容易讓孩子養(yǎng)成不良的飲食習(xí)慣,例如挑食、厭食、貪食,而且不利于兒童的營養(yǎng)平衡。

    2015-11-27 07:58
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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