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貓叫綜合征的癥狀有哪些?

前幾天聽(tīng)姐姐打電話來(lái)說(shuō)侄子住院樓,我們問(wèn)什么原因她說(shuō)是貓叫綜合征,我們都傻了,這是什么病啊,我們從來(lái)沒(méi)有聽(tīng)過(guò),貓叫綜合征癥狀是什么樣的呢?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟問(wèn)題等。 1. 特殊面容:患兒可能出現(xiàn)小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等。 2. 哭聲異常:哭聲輕而高,類似貓叫,這也是該病癥名稱的由來(lái)。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,身材矮小。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 5. 心臟問(wèn)題:可能伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6. 其他:還可能有骨骼發(fā)育異常、肌肉張力低下等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法,主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。如果發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等,以便盡早明確診斷和采取相應(yīng)措施。

    2024-12-11 15:39
  • 回答3

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療

    2015-11-28 02:10
  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

    2015-11-28 01:05
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征的小孩由于吞咽也引起的喂食問(wèn)題,出現(xiàn)體重低,生長(zhǎng)遲緩,還有一系列的行為問(wèn)題,包括過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。嚴(yán)重的還會(huì)流口水。

    2015-11-27 15:45
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

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