小孩性染色體異常出生四月去哪檢查及如何查?
你好!我有個親戚今年三十八歲了,去年好不容易懷孕了。六個月時做了羊水穿刺檢查。發(fā)現(xiàn)小孩性染色體異常。當(dāng)時醫(yī)生說成年以后會對性功能或生育能力有影響?,F(xiàn)小孩已經(jīng)出生將近四個月了,目前生長發(fā)育都正常。想到一些知名的醫(yī)院做這方面的檢查,不知應(yīng)該去哪里?怎么檢查?
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回答5
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小孩性染色體異常,出生四個月,目前發(fā)育正常,但仍需重視。可前往大型綜合醫(yī)院或兒童??漆t(yī)院的遺傳科或兒科進(jìn)行檢查。檢查項目包括染色體核型分析、激素水平檢測、生殖系統(tǒng)超聲檢查等。 1.染色體核型分析:通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù),明確染色體異常的具體類型和結(jié)構(gòu)。 2.激素水平檢測:測定性激素如睪酮、雌激素等,了解內(nèi)分泌功能。 3.生殖系統(tǒng)超聲檢查:觀察生殖器官的發(fā)育情況。 4.生長發(fā)育評估:包括身高、體重、頭圍等指標(biāo),評估整體發(fā)育水平。 5.智力發(fā)育測試:判斷神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育是否正常。 對于性染色體異常的孩子,早期的檢查和監(jiān)測非常重要,以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施。家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的成長。
2024-12-12 02:02
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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患者,咨詢無創(chuàng)檢查性染色體異常,有沒有誤診的可能?若是在正規(guī)醫(yī)院做的檢查,一般情況是不會誤診的,若患者不打算放棄胎兒,最好是再到上級醫(yī)院復(fù)查確診后再做決定。
2015-11-28 03:59
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位,染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常,但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。
2015-11-28 00:09
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好!一般省級的遺傳病檢測中心就可以做這種檢查了,是需要抽血檢查的.
2015-11-27 16:52
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一般性染色體異常診斷是比較準(zhǔn)確的這種檢查主要是針對性的染色體的排列,異常的檢查準(zhǔn)確率是比較高的
2015-11-27 15:03
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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