孩子患貓叫綜合征，家長該如何應(yīng)對？
我家的孩子現(xiàn)在一直就長的特別的丑的，這樣的情況是在出生后就有了的，特別是孩子的哭聲也是貓叫一樣的，后來檢查是孩子得了貓叫綜合征的病了，現(xiàn)在我也是特別的擔(dān)心孩子的身體的。
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，患兒通常有特殊面容和異?？蘼?。家長面對這種情況，應(yīng)了解疾病特點(diǎn)、關(guān)注孩子發(fā)育、尋求專業(yè)治療、給予心理支持、做好日常護(hù)理等。 1. 疾病特點(diǎn)：這是由于5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?；純簳行☆^、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，哭聲似貓叫。 2. 關(guān)注發(fā)育：密切觀察孩子的身體和智力發(fā)育，包括運(yùn)動、語言、認(rèn)知等方面，及時發(fā)現(xiàn)問題。 3. 專業(yè)治療：目前尚無特效治療方法，但可通過康復(fù)訓(xùn)練改善功能。 4. 心理支持：家長自身要保持積極心態(tài)，同時關(guān)注孩子的心理，給予足夠的關(guān)愛和鼓勵。 5. 日常護(hù)理：提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造安全舒適的生活環(huán)境。 貓叫綜合征給孩子和家庭帶來挑戰(zhàn)，但家長積極面對，配合專業(yè)治療和護(hù)理，能最大程度幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2024-12-11 14:27
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，缺失引起的遺傳效應(yīng)隨著缺失片段大小和細(xì)胞所處發(fā)育時期的不同而不同。在個體發(fā)育中，缺失發(fā)生得越早，影響越大，缺失的片段越大，則越容易導(dǎo)致貓叫綜合征，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。
2015-11-27 12:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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