孩子被診斷貓叫綜合征,原因是什么?
我家孩子從小就感覺孩子跟其他小孩不一樣,有時(shí)他哭的時(shí)候聲音很微弱,比小女孩的聲音還小,有時(shí)晚上睡覺好好地就會(huì)哭上一會(huì),在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征,我對(duì)此不了解,不知是什么原因。
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郭立軍 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、孕婦年齡以及其他未知因素等。 1.染色體缺失:5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要病因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.孕婦年齡:高齡孕婦胎兒染色體異常的概率相對(duì)較高。 5.其他未知因素:部分病例的發(fā)病原因目前尚不明確。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診,家長應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。同時(shí),孕婦在孕期要注意避免可能的危險(xiǎn)因素,定期進(jìn)行產(chǎn)檢。
2024-12-11 23:30
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
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兒科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時(shí)期就發(fā)現(xiàn)確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時(shí)期的特征,也可能隨著長大消失。
2015-11-28 07:52
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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