孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對?
孩子出生的時(shí)候就是體重輕,但是我以為孩子是發(fā)育不良就沒有在意,可是最近幾天孩子晚上總是哭而且聲音和貓叫差不多,去醫(yī)院做了一下檢查,是貓叫綜合征
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等。應(yīng)對貓叫綜合征需要了解其病因、癥狀、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等。 1.病因:多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行治療,如心臟問題可能需要手術(shù),發(fā)育遲緩可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度及并發(fā)癥情況,部分患兒生活難以自理。 貓叫綜合征對孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的成長,給予足夠的關(guān)愛和支持,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2024-12-12 08:13
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2015-12-03 15:46
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!1
2015-12-03 02:14
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2015-12-03 02:03
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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